Инновационная разработка ГК Алкор Био: набор "Муковисцидоз-БиоЧип", предназначенный для ДНК-диагностики муковисцидоза, получил регистрационное удостоверение Росздравнадзора РФ.
Муковисцидоз — генетическое аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Заболевание характеризуется нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов с поражением, прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Для раннего начала лечения муковисцидоза, которое обеспечит более высокий терапевтический эффект и улучшит прогноз заболевания с возможностью продлить жизнь больного до 30 – 45 лет, необходима ранняя диагностика - первые недели после рождения.
Уникальность набора "Муковисцидоз-БиоЧип" производства ГК Алкор Био заключается в том, что он позволяет единовременно анализировать 25 значимых для российской популяции мутаций гена CFTR, связанных с развитием тяжелого фенотипа заболевания. Удобный способ получения денег - заявка на микрозайм , решение за 15 минут. Для постановки анализа достаточно ДНК в концентрации всего 1 нг/мкл. В качестве источника геномной ДНК могут быть использованы - венозная кровь, буккальный эпителий или, что очень важно, сухие пятна крови. ГК Алкор Био также был разработан набор для выделения ДНК из сухих пятен крови - "Экстра-ДНК-Био" - единственный отечественный набор, позволяющий осуществлять выделение из указанного биоматериала.
Проведение апробации тест-системы "Муковисцидоз-БиоЧип" было выполнено совместно с Медико-генетическим диагностическим центром Санкт-Петербурга. Набор "Муковисцидоз-БиоЧип" позволяет выявлять больных муковисцидозом в 95% случаев.
Появление на российском рынке диагностического набора "Муковисцидоз-БиоЧип" позволит проводить мультиплексный анализ мутаций гена CFTR постановкой всего одного теста. Возможность же автоматизации процесса постановки и простота интерпретации результатов при низкой стоимости делает "Муковисцидоз-БиоЧип" идеальным решением для лабораторий, проводящих массовый скрининг новорожденных и центров, проводящих генетический анализ будущим родителям при планировании семьи.
Напомним, что в 2010 году проект Группы компаний Алкор Био - "Разработка набора "МВ25-ЧИП" с применением нанобиотехнологии ДНК-микрочипов для диагностики муковисцидоза и нарушений репродуктивной функции человека" - стал победителем конкурса на присуждение премии Правительства Санкт-Петербурга за лучший инновационный проект, реализуемый в рамках кластера.
Для справки: с 2006 г. в ряде регионов России, а с 1 января 2007 г. в рамках национального приоритетного проекта "Здоровье" во всех субъектах РФ муковисцидоз был включен в перечень наследственных заболеваний, подлежащих обязательному неонатальному скринингу. Тем не менее, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. По данным Российского центра муковисцидоза, в котором наблюдаются дети до 18 лет, возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоз, в среднем по России составил 30,3 месяца, по Москве – 23,0 месяца, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки этот показатель равняется 11,0 месяцам. При развитии у большинства пациентов клинической картины заболевания уже на первом году жизни диагноз в этом возрасте устанавливался только у трети из них. Одной из основных причин позднего выявления муковисцидоза является принятая в РФ схема скрининга. Протокол скрининга включает 4 этапа: определение биохимического маркера –иммунореактивного трипсиногена (ИРТ), ре-тест по ИРТ, потовый тест и ДНК–диагностику, – причем только первые три являются обязательными. Появление зарегистрированного диагностического набора на муковисцидоз на российском рынке позволит скорректировать схему неонатального скрининга с выведением ДНК-диагностики на второй этап тестирования или ее проведении параллельно с ИРТ тестом. Замена ре-теста ИРТ на генетический анализ позволит снизить вероятность ложного диагностирования, увеличить скорость постановки диагноза и уменьшить общие затраты на алгоритм неонатального скрининга.
Получить информацию:

II квартал 2025 года окажется во многом переломным для потребительского рынка страны, считают в INFOLine. Анализ данных по итогам апреля–июня эксперты агентства представят в ежеквартальных обзорах «Розничная торговля Food и потребительский рынок России» и Рейтинг INFOLine E-grocery Russia TOP. Отчеты дополняют друг друга, включая в себя особенности и динамику развития регионального FMCG-ритейла и развитие online-торговли продуктами питания.
Данные о динамике рынка во II квартале помогут участникам отрасли увидеть локальные риски и открывающиеся возможности, а также откорректировать свои стратегии, исходя из территориальной специфики. Показатели развития розничных компаний, данные по выручке, числу торговых объектов и объемах площадей с разбивкой на форматы и регионы позволят оценить перспективы развития в конкретных областях страны и своевременно перестроить бизнес-процессы.
Рейтинг INFOLine E-grocery Russia TOP отражает смену лидеров и расстановку сил в отрасли, показывает трансформацию бизнес-моделей ведущих игроков, усиление конкуренции, экспансию маркетплейсов, новации в сфере государственного регулирования, изменения омниканальных стратегий, перспективы развития рынка.
При оформлении подписки на II, III, IV кварталы 2025 года и I квартал 2026-го на любой из двух отчетов вы получаете выпуск за I квартал 2025 года в подарок!
Контакты:
+7(812)322-6848, (495)772-7640
retail@infoline.spb.ru
https://t.me/INFOLine_auto_Bot