В области расширена программа скринингового исследования младенцев.

Она позволяет своевременно выявлять наследственные заболевания у новорожденных и оперативно назначать лечение.
С начала года стартовала региональная программа расширенного неонатального скрининга – младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. Реализация программы уже принесла первые результаты – у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания. Об этом рассказала заместитель министра здравоохранения Новосибирской области Татьяна Анохина.
С 1 января в Новосибирской области родились 1 825 детей. До сих пор новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).
Всех новорожденных тестируют – доношенных на вторые сутки, недоношенных – на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пятки ребенка наносят на тест-бланки. Скрининг на 5 наследственных заболеваний делают в новосибирской лаборатории. Образцы крови для расширенного теста отправляют в Томск, в один из 10 федеральных центров, где проводят такие исследования для всех регионов России.
– Обследование добровольное, но отказов практически нет. Мы мамам подробно объясняем, прежде чем получить согласие на проведение скрининга, как это делается, зачем это делается, какой результат может быть получен, – отмечает Иван Поздняков, главный врач городского перинатального центра.