Новый проект Алкор Био позволит решить задачи персонализированной геномной диагностики.

Компания Sequoia genetics, входящая в Группу компаний Алкор Био, начала реализацию первого комплексного проекта по созданию информационной среды для анализа персональных геномов в медицинских целях. В реализации этого проекта, получившего название "Персонализированная геномная диагностика", помимо Sequoia genetics также примут участие американская корпорация EMC и специалисты в области биоинформатики из нескольких петербургских университетов. Данный проект имеет мировую новизну, площадкой для его реализации станет инновационный центр "Сколково" говорится в сегодняшнем сообщении Алкор Био.
Говоря о сути и значимости проекта, стоит отметить, что компания Sequoia genetics выступила инициатором начала масштабной работы по консолидированию ресурсов и знаний в области секвенирования ДНК, генетики человека, алгоритмической биологии и информационных технологий с целью создания уникального продукта, предназначенного для решения задач персонализированной медицины. Проект "Персонализированная геномная диагностика" направлен на создание интерактивного инструмента для врачей-генетиков, с помощью которого станет возможным проводить весь спектр необходимых генетических исследований индивидуальных геномов пациентов, основываясь на данных полногеномного секвенирования.
Медико-генетическое направление и координацию работ по проекту взяла на себя компания Sequoia genetics, создание решений для работы с большими объемами данных (BIG DATA) и виртуализацию осуществит корпорация EMC, разработка алгоритмов анализа данных будет проведена командой ученых-биоинформатиков из нескольких петербургских университетов.
"Сегодня в мире происходит бурное накопление знаний в области молекулярно-генетической диагностики, - рассказывает руководитель проекта Александр Павлов, - новые данные о геноме, мутациях и ассоциированных с ними заболеваниях появляются столь стремительно, что производители реагентов для молекулярно-генетической диагностики, вероятнее всего, довольно скоро перестанут успевать разрабатывать тест-системы с учетом все возрастающего потока информации".
В Группе компаний Алкор Био попытались отчасти решить эту проблему посредством разработки тест-систем на основе биочипов, позволяющих проанализировать сразу несколько десятков и даже сотен мутаций. По мнению специалистов компании, проект "Персонализированная геномная диагностика" - это следующий шаг в данном направлении, его реализация позволит вывести современную молекулярно-генетическую диагностику на качественно новый уровень.
Основная идея проекта заключается в создании универсальной и масштабируемой IT архитектуры, которая включает ряд специализированных решений для:
работы с большими объемами генетических данных (компрессия, передача по внешним сетям и хранение);
интеграции с основными платформами для секвенирования;
виртуализации "рабочей области" врача;
создания вспомогательной среды для формулирования запросов на проведение исследований;
работы с курируемой и качественно аннотированной базой данных клинически значимых мутаций;
выбора эффективных алгоритмов сборки геномов и поиска интересующих мутаций;
интерактивной визуализации результатов проведенных исследований;
работы с "базой знаний" по генетическим заболеваниям, рекомендациям, нормативным документам;
обеспечения системы защиты персональных данных пациентов;
интеграции с системой электронной цифровой карточки пациента.
Создание подобного унифицированного решения в области здравоохранения, пока не имеющего мирового аналога, является сложной задачей, требующей привлечения специалистов из разных областей – клинических генетиков, молекулярных биологов, биоинформатиков, инженеров в области IT и многих других.